Macam macam kelainan genetik pdf

Pada sel darah merah yang nomal, maka bentuk sel darahnya adalah berbentuk lingkaran dengan pipih pada bagian tengahnya seperti donat namun tanpa lubang. Macam macam mutasi berdasarkan sel yang mengalami mutasi mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. Macam macam kelainan kongenital pada anak penyakit kelainan kongenital atau kelainan bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh. Selain itu, infeksi dan kelainan pada rahim juga menjadi faktor penyebabnya. Sekitar sepertiga kelainan geneis ini tidak bisa berjalan serta kehilangan kemampuan untuk mengucapkan kata, meskipun masih bisa memahaminya. Kelainan genetik yang menyebabkan ketidaknormalan individu dari yang seharusnya banyak ditemui di sekitar kita. Mitokondria adalah organel bulat kecil atau seperti batang yang terlibat dalam respirasi seluler dan ditemukan dalam sitoplasma sel tumbuhan dan hewan. Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Sindrom ini lebih sering terjadi pada ibu yang mengandung pada usia 35 tahun. Mar 01, 2014 albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Pada organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks gonosom yang menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh autosom yang tidak menentukan jenis kelamin. Kelainan genetik ini merupakan kelainan genetik yang cukup serius dimana sel darah merah di dalam tubuh berbentuk seperti huruf c atau bulan sabit.

Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom x, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kelainan ini bisa disebabkan oleh ayah atau mungkin dari pihak ibu yang membawa kelainan tersebut pada anaknya. Kelainan dan penyakit genetik pada manusia ilmu kesehatan. Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik, misalnya dekstrokardia, dan mental kelainan kongenital atau bawaan, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada. Dan berikut ini adalah penjelasan tentang macam macam gangguan dan kelainan pada system saraf manusia. Kelainan structural terjadi pada sekitar 3 % kelainan sitogenetik pada abortus. Setelah kita mengetahui macam macam dan fungsi dari otot, selanjutnya kita kan membahas tentang kelainan yang terjadi pada otot manusia. Penyakit diabetes melitus diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainankelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi.

Contoh penyakit kromosom x yakni kekeliruan metabolisme bawaan yaitu sindrom leschnyhan. Jenis kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada dna nonnuklir mitokondria. Nov 19, 2016 25 kelainan genetik berdasarkan sifat alel yaitu pewarisan alel resesif dan dominan autosom, alel tertaut kromosom seks dan aberasi kromosom. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika penderitanya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama. Struktur kromosom merupakan kelainan kategori ketiga. Macammacam penyakit, gangguan dan kelainan pada tulang. Namun, kelengkungan yang tidak biasa pada tulang belakang dapat menyebabkan kelainan tulang belakang. Penderita kondisi ini bisa mengalami kerusakan organ tubuh dan rasa sakit yang tidak tertahankan. Penyakit diabetes melitus diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Polisitemia adalah salah satu jenis kelainan darah akibat kelainan darah. Syndrome pertama kali ditemukan pada tahun 1938 oleh dr. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan dan gaya hidup yang tidak baik. Aspek klinik kelainan kongenital dan penyakit keturunan by.

Pdf created with pdffactory pro trial version pasangannya di dalam polipetida. Kelainan kromosom kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Macam macam gangguan dan kelainan pada sistem saraf manusia by mas min posted on november 20, 2015. Artikel ini murni untuk edukasi, jadi kalo ada kosakata yang agak kurang senonoh, harap dimaklumi ya. Dan biasanya dalam tubuh, sel saraf saling berhubungan untuk memindahkan implus listrik dari satu bagian tubuh kebagian tubuh lainnya. Penyakit keturunan diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu. Kelainan hormon pada manusia sering tidak diketahui karena beberapa orang masih banyak yang belum mengetahui fungsi dari setiap hormon yang ada pada tubuh dan berikut ini informasi selengkapnya untuk anda mengenai kelainan hormon pada manusia. Secara etimologi kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Kelainan tersebut dapat terjadi karena beberapa sebab seperti faktor genetik, infeksi virus, menurunnya fungsi organ reproduksi, penurunan kadar hormon, alkohol, obatobatan, dan sebagainya. Pada konsep mendelian, suatu gen digambarkan sebagai unit penurunan sifat yang mempunyai ciriciri. Sindrom leschnyhan adalah salah satu penyakit genetik yang paling menakutkan. Dec 12, 2018 kelainan seksual macam macam kelainan seksual, gejala, dan penanganannya posted on 12122018 27122018 author maulanski peringatan.

Nov 20, 2015 dan seluruh selsel saraf juga saling bekerja sama dalam pengaturan kerja alat tubuh. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Kelainan 2 arteri dan 2 vena umbilical kadangkadang disertai kelainan ektopia kordis dan kelainan congenital multipel. Macammacam gangguan dan kelainan pada sistem saraf manusia. Oct, 2016 setelah kita mengetahui macam macam dan fungsi dari otot, selanjutnya kita kan membahas tentang kelainan yang terjadi pada otot manusia. Tulang pada manusia sering mengalami gangguan baik gangguan tulang sejak lahir, karena makanan yang kita konsumsi, posisi tubuh yang salah, terkena penyakit, kecelakaann, dan lainnya. Setiap mitokondria dapat mengandung 5 hingga 10 potongan dna lingkaran. Ciriciri penyakit ini adalah gejala kelemasan otot dan gerakan yang tak terkoordinasi sejak usia 69 bulan. Beberapa jenis kelainan yang sering terjadi seperti kram, terkilir dan jenis kelainan lainnya. Most disorders are quite rare and affect one person in every several thousands or millions. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom down adanya ekstra kromosom 21 dan sindrom klinefelter lakilaki dengan 2. Berdasarkan sifat alelnya, kelainan genetik dapat digolongkan menjadi. Dibawah ini adalah macam macam kelainan, gangguan tulang atau penyakit pada tulang yang akan dibahas secara jelas. Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat individu tipe liar atau wild type. Dari angka tersebut dapat dilihat bahwa kontribusi kelainan genetik terhadap angka kematian bayi meningkat dari 3% menjadi hampir 50%. Kelainan darah jenis, penyebab dan mengobati alodokter. Kelainan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan. System saraf manusia tersusun dari berjutajuta sel saraf yang mempunyai bentuk bervariasai. Penyakit yang bersifat resesif ini ditandai dengan disfungsi saraf. Uji kelainan genetik darmono profesor riset bidang toksikologi dewasa ini telah dikembangkan lebih dari seratus jenis uji genetik, diantaranya adalah uji genetik terhadap beberapa penyebab penyakit yang relatif sering ditemukan, misalnya sistik fibrosis dan penyakit genetik yang jarang ditemukan misalnya marfan disease. Latar belakang kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Macam macam penyakit genetik rabu, 05 september 2012. Mutasi adalah perubahan materi genetik gen atau kromosom suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya.

Apr 02, 2012 kelainan dan penyakit genetik pada manusia di 20. Cystic fibrosis is one of the most common genetic disorders. Kelainan pada kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom dan karena dipicu oleh perubahan jumlahnya. Penyakit kelainan kongenital atau kelainan bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Macammacam penyakit, gangguan dan kelainan pada tulang dan.

Neonatus dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya. Kromosom adalah pembawa materi genetik yang diturunkan kepada janin. May 09, 2018 kelainan hormon pada manusia sering tidak diketahui karena beberapa orang masih banyak yang belum mengetahui fungsi dari setiap hormon yang ada pada tubuh dan berikut ini informasi selengkapnya untuk anda mengenai kelainan hormon pada manusia. Zainuri sabta n departemen anatomi fakultas kedokteran uii. Kelainan seksual macammacam kelainan seksual, gejala, dan. Berawal dari kelainan genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah manusia. Tulang belakang terdiri dari tulang kecil yang bertumpuk satu sama lain. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Ada yang sudah mengenal atau pernah mendengar mengenai istilah rekayasa genetika.

Oct 04, 2016 kelainan genetik dari penyakit bawaan kromosom x yakni memiliki penyebaran yang khas yaitu silsilah keluarga. Kelainan kromosom kromosom adalah struktur yang terbuat dari dna dan protein, terletak di nukleus setiap sel. Protein tersusun atas 20 macam asam amino yang berbeda, seperti leusin, lisin, triptophan dan sebagainya. Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan dominant traits atau kadangkadang sebagai unsur resesif. Macam macam penyakit kelainan genetik hallo sahabat, pada artikel yang anda baca kali ini dengan judul macam macam penyakit kelainan genetik, kami telah mempersiapkan artikel ini dengan baik untuk anda baca dan ambil informasi didalamnya. Penyakit keturunan kelainan yang muncul semenjak lahir yang sematamata karena faktor genetis.

Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik. Syndrome turner merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada wanita khususnya pada anakanak. Kelainan genetik dan kromosom kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Kelainan kongenital lengkap anandaayumauliantikas blog. Hubungan gen dnarnapolipeptida dan proses sintesis protein kandungan informasi dna, materi genetik, terdapat dalam bentuk urutan nukleotida. Kadangkadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Kadangkadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir. Kelainan keturunan genetik tersebut banyak disebabkan oleh terjadinya mutasi gen. Macammacam gangguan dan kelainan pada sistem saraf. Kelainan genetik penyebab abortus struktur kromosom merupakan kelainan kategori ketiga. Doc macam macam penyakit genetik dan penjelasanya arya.

Kelainan kongenital atau kelainan bawaan merupakan suatu kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Pada tahun 1986 angka kematian bayi turun menjadi 9,6 per 1. Macammacam penyakit menurun pada genetika nanda arimanda. Gen sebagai instruksi tubuh untuk membuat berbagai molekul seperti protein atau hormon. Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Feb 05, 2019 kelainan kongenital atau kelainan bawaan merupakan suatu kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ini menunjukkan bahwa kelainan structur kromosom sering diturunkan dari ibunya. Pada beberapa kasus, kromosom juga dapat mengalami gangguan atau yang disebut pula dengan kelainan kromosom. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia mutagen, atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. Darah menjadi terlalu kental akibat sumsum tulang memproduksi terlalu banyak sel darah merah.

Kedekatan genetik kita dengan orangtua kita menjelaskan kemiripan keluarga. Kelainan dan penyakit pada sistem reproduksi manusia. Kelainan kromoson berdasarkan perubahan struktur kromosom. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan dan gaya hidup. Susunan rangkaian asam amino menentukan macam protein. Beberapa perubahan genetik yang dapat menyebabkan penyakit ada bermacam macam, yaitu adanya penyakit yang disebabkan perubahan gen tunggal, ada yang bersifat autosomal dominan. Kelainan oleh faktor nongenetik dapat disebabkan oleh obatobatan, teratogen, dan radiasi. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Diperkirakan 23,000 gen yang membentuk manusia yang diatur sepanjang helai dibundel erat dari zat kimia yang disebut asam deoksiribonukleat, atau dna. Ragam kelainan genetik yang tidak dapat dicegah alodokter. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom down adanya ekstra kromosom 21 dan sindrom klinefelter lakilaki dengan 2 kromosom x. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom nonsex kromosom 1sd kromosom 22 dan 1 pasang kromosom sex kromosom x dan y yang menentukan jenis kelamin. Selain faktorfaktor tersebut, kesehatan sistem reproduksi manusia juga dipengaruhi oleh gaya hidup dan perubahan yang terjadi seiring dengan pertambahan usia. Definisi gen telah berevolusi sejalan dengan sejarah genetika.

Penyakit genetik wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Pada sel darah merah yang nomal, maka bentuk sel darahnya adalah berbentuk lingkaran dengan pipih pada. Buta warna merupakan kelainan genetik bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom x. Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos bahasa latin, artinya suku bangsabangsa atau asalusul. Artinya kromosom y tidak membawa faktor buta warna. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Macam macam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut. Kadangkadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah. Kelainan pada kromosom biasanya terjadi karena masalah pembelahan sel. Kelainan dalam jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan penyakit. Penyakit salla adalah kelainan pada kemampuan tubuh untuk memproses dan menyimpan asam sialat. Namun system saraf pada manusia juga bisa mengalami gangguangangguan dan kelain pada tubuh manusia.